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顺着这条线索,研究者检查了564名先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者——6人携带稀有RANK基因变异,13.1%的患者存在相关致病性变异。
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值得注意的是,也就是说,Rank 基因不管是先天缺失还是后天敲除,都会让小鼠生殖发育出问题,且人类患者也存在该基因的异常。
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不可忽视的是,原文链接:https://www.science.org/doi/10.1126/science.aeb6999
不可忽视的是,说明Syt7 缺失不影响突触的基础功能,仅特异性敲除了该部位的 Syt7 蛋白,为后续研究奠定了精准的动物模型基础。
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